本文转载自八点健闻Plus
有这样一群人，一旦受伤就会血流不止，并伴随着一种钻进骨髓的疼痛。
这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病——血友病。患者的体内缺乏一种凝血因子，导致凝血时间延长，且容易产生出血的症状。因为频繁地、不可预料地自发出血，血友病患者的日常生活、工作和社会活动都受到了严重阻碍。更有甚者，由于不治疗或治疗不充分，很多血友病患者开始出现关节出血、病变，引发不可逆性的关节残疾，年纪轻轻就不得不坐上轮椅，无法依靠自己的力量站起来。
据统计，目前中国约有13.6万名血友病患者，其中A型血友病最多，共有近11万人。年5月，血友病被正式收录到《第一批罕见病目录》之中，成为种罕见病之一。
在相当长的一段时间里，血友病患者依靠输血来获取鲜血里微乎其微的VIII因子来治疗，但这样的治疗方式存在着血源感染、血液供给不足等问题。直到重组凝血VIII因子出现后，血友病的治疗才不再受制于血浆采浆量的限制，并降低了经血液制品感染病毒的风险。
近十年来，一批优秀的血友病预防治疗药物进入中国市场，并应用于中国血友病患者中。随着这些产品进入医保，患者的用药可及性也得到了保障，越来越多的“玻璃人”开始接受规范化治疗。
在世界血友病日到来之际，我们访谈了两位血友病患者。他们一位是已经患病30多年的老病友，另一位则是只有9岁的小朋友。从没有安全有效的药可用，到有药可用，再到用得起药，通过他们的故事，我们试图去还原一个血友病患者逐渐看到希望的十年，这也是中国血友病治疗历史变迁的十年。
膝关节坏了30年，我终于重新站起来了
年4月，阿强在一个普通的家庭里呱呱落地。他的出生，为年轻的父母带来了无尽的喜悦和笑容。
然而，这样的喜悦却过于短暂。出生仅仅5个月，阿强便确诊了重症血友病。
“很小的时候，我身上总是有淤青，父母觉得情况不对，医院做了很多检查，医院确诊的，当时血液里的凝血因子含量只有0.1%，只有正常人的二十分之一，基本不具备凝血功能。”
从有记忆开始，阿强不是在家里待着，医院看病。他无法和窗外的小朋友们一起嬉笑打闹，因为一不小心，他的身体就会出血、疼痛。
“3岁的时候，我的膝关节坏掉了。这之后一直想通过手术把病变的关节换掉。但是看了很多专家，都说做不了。”因为血友病的凝血障碍，几乎没有医生敢接手阿强的关节置换手术。在本应充满活力的青葱岁月里，阿强被动地变成了一个“安静”的人。
上世纪80年代末甚至是整个90年代，中国最常用的血友病治疗方案还是输冷沉淀血浆。由于治疗价格昂贵，大部分出血的情况，都只能靠这个孩子自己撑过去。这个本就不富裕的家庭甚至连最基本的输血治疗都无法保障。
直到年，医生向阿强的父母推荐了血源性凝血因子的治疗方案。虽然价格还是很贵，但效果要比直接输冷沉淀血浆好很多。
这个治疗方案一直用到年。“当时产生了特别严重的抑制物，从那以后我就不能再用血源性因子了。”那几年的情况只能用“非常糟糕”来形容，一面是血源性因子不能再用了，一面又碰上了腹腔出血，最终阿强还是做了一次全身血浆置换，才把命给保住了。
在与血友病抗争的漫长时间里，阿强几乎体会了所有“血友病”会带来的生命不可承受之重。除了出血和疼痛，沉重的经济负担也压弯阿强一家人的脊背。“那时候我爸一个人要打5份工，烟也戒了，剩下的钱全都拿来给我治病。”
最让阿强忧心的，还是用药保障的问题。年，一位病友的离世，让阿强意识到，冷沉淀血浆和血源性因子，都并不是最有保障的治疗方案。
“那是一个中年的大哥，他的后背出血特别严重，全是淤血，看上去就像背着一个龟壳一样。”当年，受到艾滋病病毒的影响，全国的血站都停止了血源性因子的供应。断了整整一年的药。“没有凝血因子的治疗，大哥的血根本止不住，在急诊室内治疗了两三个月，最终还是离开了。”大哥后背宛如龟壳的画面，深深烙在了阿强的脑海中，挥之不去。他害怕哪一天，也会面临相同的遭遇。
重组人凝血VIII因子的出现，彻底打破了阿强对于用药保障的担忧。“因为它不受血浆采浆量的限制。”
年后，各种重组人凝血VIII因子陆续进入中国市场，也为阿强带来了新的希望。自年开始，阿强开始使用进口的非血源性第三代全长链基因重组因子VIII产品进行预防治疗。如今，阿强出血的问题已经基本不再出现，就连曾经完全不敢奢望的关节手术也顺利完成了，这让阿强现在的日常生活和正常人几乎无异。
“医院有血液科的全力保障，再加上重组人凝血VIII因子让我的凝血功能和正常人差不多，几个科室配合好就可以大胆地把这个手术做下来。”阿强说，“术后4个小时就下地站了站，感觉非常好，从来没想到有朝一日我还能站起来。”
规范治疗，做自己的小小医生
与阿强相比，10岁的小榆要幸运得多。
尽管身患重症甲型血友病，但小榆自小就坚持规律性进行替代治疗有效防止出血，仍然可以像正常孩子一样无忧无虑的长大，能跑、能玩、能跳。
确诊的时候，小榆还不到1岁。“最开始孩子身上会起紫疙瘩，过一段时间就会消失，我们也没注意。”小榆的妈妈回忆道。孩子快1岁的时候，突然右膝盖就不能落地了。“我们当时急坏了。”回忆起当时的场景，小榆妈妈依旧会感到很无助。
小榆一家住在山东省德州市齐河县的一个村子里，由于医疗条件有限，妈妈决定带着孩子去乡上的诊所做推拿。这样持续了三个多月，小榆的膝盖白天消肿了，晚上又会肿起来，反反复复。
母亲的直觉让小榆妈妈开始感到害怕。“孩子肯定是得了什么病。”一家人当即决定去省里看病。凝血检查结果显示，小榆是重度甲型血友病。“听到医生说这个病是终生性疾病，而且无法根治的时候，我整个人是懵的，感觉天都要塌了。”
确诊后，小榆一家辗转来到山东省血液中心，医生提出了注射重组凝血因子的治疗方案，小榆立即进行了治疗。然而，他们不得不面对的现实是每年高昂的治疗费用。对于小榆一家人来说，即便拼尽全力，长期的治疗费用依然压得他们无力喘息。“那时候就是按需治疗，出了状况再打药，没有采取预防治疗。”
当时重组人凝血因子已经进入国家医保目录，自付比例为20%。“后来在政策的帮助下，这个药在德州本地就能买到了，而且自付比例降到了10%，大大减轻了我们的经济负担。孩子也开始接受预防治疗，保持规律的注射频次。”
由于一确诊就用上了重组人凝血VIII因子，并坚持规律的预防治疗，活泼外向的小榆大多数时间都可以和小朋友们一起跑跳打闹，一节体育课都没有耽误过。
△活泼外向的小榆已与健康的孩子无异。
但并不是所有的孩子都和小榆一样幸运。“我们认识的一个孩子，因为预防治疗不规范，膝盖已经变形了，现在也不能去上课，只能在家待着。”
小榆妈妈格外注意孩子的关节健康。关节反复出血和病变是血友病最常见且具有特征性的表现，也是血友病患者致残的主要原因。年新发布的临床数据研究显示，中国大约60%的血友病患者有关节出血，36%患者已发生关节病变，中国血友病患者关节健康问题严峻。和阿强一样发展到需要手术置换关节的血友病患者，也不在少数。
在妈妈的带领下，小榆经常会到泳池里畅游几圈。小榆妈妈说，“游泳是对保护关节很好的运动。我们在还能治疗的时候，一定要及时治疗，提前预防，不能让孩子发展成为残疾。”
△小榆在泳池中畅游
如今，9年的治疗历程和持续规律地注射已经让小榆成长为了自己的小小医生。“他现在自己都可以给自己打针了，手法很熟练。”对于未来的人生，小榆已经制定了一个小目标——希望长大以后做一名警察。但对于孩子的未来，小榆妈妈还是会有些忧虑：“我还是希望他不要做太费体力的工作，如果能好好学习做个老师也挺好的。”
多方保障
帮助患者全面保护关节健康
实现像正常人一样的生活
近十年来，随着治疗理念的进步，血友病不可治疗的刻板印象逐渐被打破。越来越多的成功案例告诉我们，只要及早发现、及早进行规范化预防治疗，血友病患者可以有效减少出血频次，甚至实现零出血，大大降低关节损伤、避免致残。
30多岁的阿强前20年被血友病折磨得不浅，但随着治疗方案的优化和进步，重组因子让他的后半生充满希望。9岁的小榆从确诊开始，就得到了规范化的预防治疗，几乎能一生与常人无异地生活。
什么是规范化的预防治疗？目前治疗血友病的首选方案是尽早开始定期输注凝血因子，进行预防治疗，将体内的凝血因子浓度保持到正常水平，从而使每年的关节出血控制在3次以下，以减少关节的损害，避免因关节损伤而致残疾，血友病患者就能正常生活、参加运动。
与此同时，为了保障凝血因子的可及性，避免由于经济负担造成的用药不及时，国家也进行了相应的政策扶持。年开始，《国家基本医疗保险和工伤保险生育保险药品目录》便对基因重组因子VIII的临床应用限制，甲型血友病的儿童患者、出血时的成人患者对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围。此外，各地方也相继落地新版医保目录的血友病新政策，广东、浙江、江苏、北京等省份和城市都落地了重组人凝血因子VIII在儿童血友病患者中的去限政策。
未来，随着个体化治疗的发展与成熟，血友病患者的治疗还可以精准到人，根据药代动力学为每一位患者提供个体化精准治疗，调节个体吸收凝血因子的剂量、浓度和频率，有效避免未得到充分治疗或治疗过度的情况。
今年的4月17日，是第34个世界血友病日。今年的活动主题是“人人享有-团结合作、政策支持、共同发展”，通过活动提高全社会对血友病的